網膜色素変性症
20EYE DISEASE
目次
網膜色素変性症とは？
網膜色素変性症とは、網膜の変性が原因で視覚機能が低下する疾患で、遺伝性や進行性が認められます。
網膜の変性によって、さまざまな症状が引き起こされます。
症状の進行は比較的緩やかで、数十年かけて悪化していくことも珍しくありません。
年齢を重ねるにつれて症状が深刻化すると、矯正視力が0.1以下となる例もあります。一方で、生涯に渡り視力が維持されることもあり、個人差が大きいと言えます。
発症頻度は高くなく、患者数は平成24年度のデータで27,158人とされていました［1］。
重症度はI度からIV度まで分けられており、II度以上の重症事例では特定疾患治療研究事業の対象となる指定難病です。［2］。
網膜色素変性症の原因
網膜色素変性症を引き起こす原因は、遺伝子変異だと考えられています。遺伝性、先天的な疾患と言えます。
遺伝子の異常により視細胞に変性が起こり、通常よりも細胞の老化が早まることで、外部からの光による刺激を受け取りにくくなります。
網膜上に存在する錐体細胞と桿体細胞の2種類の視細胞によって、人は光の刺激を信号へと変換して視覚として認識します。
しかし、網膜色素変性症では桿体細胞が変性し、次に錐体細胞が変性することにより、光を得にくくなって視覚機能が低下します。
ただし、発症した患者さんのうち、半数ほどは明らかな遺伝的傾向は認められていないとされています。
遺伝的傾向が認められる患者さんについては、常染色体潜性遺伝、常染色体顕性遺伝、X連鎖性遺伝の順に多く認められます。
未解明ではありますが、このように網膜色素変性症の原因は視細胞や遺伝子の変異とされています。
網膜色素変性症の症状
引き起こされる症状は個々人により異なりますが、主に次のような症状が両眼に現れて徐々に進行します。
症状1：夜盲
一般的によく見られるのが夜盲です。
変性により桿体細胞の機能が低下することにより、外部からの光を得にくくなり暗所での視力が低下します。網膜色素変性症ではまず桿体細胞から機能が失われ始めることが多いため、初期症状としても自覚することがあります。
人の目はしばらく暗いところにいると、暗所に慣れて見えやすくなる暗順応が起こります。
しかし、夜盲になると暗順応が極端に遅くなるため、例えば夕方以降になると物にぶつかったり転倒しやすくなったりすることが増えます。
反対に、日中に過度に眩しさが感じられる場合もあります。
症状2：視野狭窄
夜盲と並び多く見られる症状が視野狭窄です。
初期症状で認められる事もありますが、一般的には網膜色素変性症が進行した後に現れます。
視野の狭窄とは、視界の一部分のみが認識できなくなることを指します。
視力は低下していないものの視野の周辺が見えない、中央のみが見えない、足元だけが見えないなどの症状が認められるようになります。
網膜色素変性症では視野の周辺のみが見えにくくなる症状が多いものの、他の部分に狭窄が起こることもあります。
視野狭窄は重症度分類I度からIV度のうち、I度では認められません。このように、ある程度進行した症状とされています。
症状3：視力低下
網膜色素変性症がさらに進行し錐体細胞が障害を受けると、視力の低下が見られるようになります。
文字が読みにくい、視界がかすむなど、一般的な視力低下で現れる症状です。
ただし視力低下の度合いは個人差が大きく、症状の進行が早ければ比較的若い年代の方であっても矯正視力が0.1以下まで下がることもあります。
その反面、ほとんど視力が低下しない患者さんもおられます。
一般的には進行後に現れる症状とされていますが、中には夜盲より先に視力低下が見られることもあり一概には言えません［3］。
症状4：色覚異常
色覚異常は一般的に視力低下と同時期に現れる症状とされています。
色覚異常も視力低下とともに、錐体細胞の異常により引き起こされるため同時期に発症する傾向です。
錐体細胞には3種類があり、それぞれ赤・緑・青の波長に反応する物質を持っています。
いずれかの錐体細胞が障害を受けると、対応する波長の色が識別不可となります。
青の波長に反応する錐体細胞の数は赤・緑に反応する錐体細胞の数より少ないため、初期段階で認識しづらくなるのは青色とされます。
視力の低下と同時に、青色の判別が難しくなる症状が見られるようになります。
症状5：光視症
光視症も網膜色素変性症の後期に現れる症状のひとつです。
網膜が眼球の硝子体に引っ張られる際に刺激が感知され、光と認識されることで生じます。
実際には光が入ってきていないにもかかわらず、一瞬視界の端に走ったように見え、眩しさを自覚します。
こちらの「急に目に光が見えた際の原因や想定される病気の可能性と対処法」の記事もご覧ください。
症状6：羞明
羞明とは光視症と同じく、眩しさが感じられるようになる網膜色素変性症後期の症状です。
ただし羞明の場合は存在しない光が見えるわけではなく、実際に存在する光が異常に眩しく感じられます。
日中の通常の明るさでも目を開けていられないほど眩しく、遮光眼鏡等で光を軽減する方が多くおられます。
網膜色素変性症の治療方法
網膜色素変性症はまだ治療法が確立されている状況とは言えませんが、遺伝子治療・人工網膜・網膜再生・視細胞保護治療について研究が進んでおり、神戸アイセンター病院で臨床研究や治験が実施されています［1］。
治療1：薬物療法
網膜色素変性症の代表的な治療法が薬物療法です。
根治治療ではありませんが、症状の進行を遅らせるために効果が期待されます。
頻繁に用いられるのがビタミンA製剤です。
ビタミンAには光の感受性を維持させる働きがあります。
この疾患を発症している方でなくとも、ビタミンAが欠乏すると夜盲や羞明などの症状が現れ始めるため［4］ビタミンA製剤は重要です。
暗順応を改善させる薬剤であるアダプチノールも、夜盲の症状に効果的として処方されます。
また、眼への血流を改善させるため、血管拡張作用を持つ循環改善薬が処方されることもあります。
治療2：遮光眼鏡・ルーペ・補助器具の活用
対処療法となりますが、遮光眼鏡やルーペ、補助器具などの活用も推奨されます。
視力低下や羞明の症状が見られるようになると、日常生活に様々な支障があります。
遮光眼鏡やルーペの活用は、日常的な眩しさを軽減させ、低下した視力を補ったりすることが目的です。
また、本や新聞のページをテレビの画面に大きく映し出す拡大読書器も視覚の補助として役立ちます。
遮光眼鏡や補助器具の活用は「ロービジョンケア」と呼ばれ、近年急速に広まっています。
特に遮光眼鏡等は、網膜色素変性症の方にとって視細胞を保護するためのものともなるため十分に活用しましょう。
治療3：網膜シート移植手術
日本国内で、網膜色素変性症の患者さんに網膜シート移植手術を行った事例があります。
令和2年10月上旬、神戸市立神戸アイセンター病院で実施されました。
手術では、他人由来のiPS細胞から網膜シートを作製し、変性・消失した視細胞に移植されています［5］。
ただし、網膜シート移植手術はまだ経過の観察期間中であり、研究の進捗は随時発表されています。
現時点では一般的な治療法とは言えませんが、多くの患者さんに期待されている取り組みです。
進行を遅らせるための治療やロービジョンケアがメイン
網膜色素変性症とはどのような疾患か、原因や症状、治療法といった内容について紹介しました。この疾患の治療法は未だ確立されておらず、現時点では進行を遅らせるための対症療法やロービジョンケア等が中心となります。
参考文献
参照：日本医療研究開発機構：「網膜色素変性に対する同種（ヒト）iPS細胞由来網膜シート移植に関する臨床研究」の1例目の移植手術の実施について